أيدعي فريق دولي من العلماء أنه قام بفرز الجينوم البشري بأكمله ، بما في ذلك الأجزاء التي فاتت ترتيب الجين البشري الأول منذ عقدين.
إذا تم تأكيد هذا الادعاء ، فإنه يتجاوز الرقم القياسي الذي حدده قادة مشروع الجينوم البشري و Celera Genomics في حديقة البيت الأبيض في عام 2000 ، عندما أعلنت المسودة الأولى عن تسلسل الجينوم البشري. هذه المسودة التاريخية وتسلسل الحمض النووي البشري اللاحقة جميعها غابت عن الجين 8 ٪.
تسلسل الجين الجديد يملأ هذه الفجوات باستخدام التكنولوجيا الجديدة. ومع ذلك ، فإن لها قيودًا مختلفة ، بما في ذلك نوع خط الخلية الذي يستخدمه الباحثون لتسريع مساعيهم.
دعاية
كان هناك عمل 27 مايو التفاصيل على المحور الأمامي، أي أنه لم تتم مراجعته بعد.
قالت كارين ميكا من سانتا كروز ، باحثة في جامعة كاليفورنيا ، شاركت في رئاسة الاتحاد الدولي الذي أنشأ السلسلة: “إنك تحاول البحث في هذا الشيء الأخير غير المعروف عن الجينوم البشري”. “من الصعب قول ذلك ، لأنه لم يحدث من قبل.
دعاية
وأكدت ميكا أنها لن تنظر في أمر ضابط الإشعار حتى يتم تقديم الدراسة ونشرها في مجلة طبية.
يقول الباحثون إن الجين الجديد أصبح ممكنًا بفضل تقنيات تسلسل الحمض النووي الجديدة التي طورتها شركتان من القطاع الخاص: مينلو باركز باسيفيك بايوساينسز ، المعروف أيضًا باسم باكبيو ، كاليفورنيا ، وأوكسفورد نانوبور في أكسفورد ساينس بارك ، المملكة المتحدة. تتمتع تقنياتهم الخاصة بدراسة الحمض النووي بمزايا أكثر أهمية من الأدوات التي لطالما اعتبرت المعيار الذهبي للباحثين.
ووصف إيفان بيرن ، نائب المدير العام للمختبر الأوروبي للبيولوجيا الجزيئية ، القرار بأنه “قوة سياحية تكنولوجية”. تم إخبار الوثائق الجينية الأصلية بعناية لأنه لم يتم فرز كل جزيء DNA من طرف إلى آخر. “ما فعله هذا الفريق يظهر أنه يمكنهم فعل ذلك حتى النهاية”. إنه مهم للبحث في المستقبل لأنه يظهر أنه ممكن.
وصف جورج تشيرش ، عالم الأحياء في جامعة هارفارد ورائد المسلسل ، هذا العمل بأنه “مهم للغاية”. قال إنه يود أن يلاحظ في محادثاته أنه لم يقم أحد حتى الآن بترتيب الجين بأكمله لعمود فقري جديد – وهو ما لم يعد صحيحًا إذا تم تأكيد الوظيفة الجديدة.
سؤال مهم بدون إجابة: ما مدى أهمية هذه الأجزاء المفقودة من اللغز البشري؟ وقال الاتحاد إن عدد مواقع الحمض النووي زاد من 2.92 مليار إلى 3.05 مليار بزيادة 4.5٪. لكن عدد الجينات زاد بنسبة 0.4٪ فقط ليصل إلى 19969. شدد الباحثون على أن هذا العمل لن يؤدي إلى رؤى جديدة أخرى ، بما في ذلك كيفية التحكم في الجينات.
تسلسل الحمض النووي المستخدم ليس من شخص ، ولكن من الخلد المائي ، نمو رحم المرأة الذي يحدث عندما يقوم الحيوان المنوي بتلقيح بويضة غير مخصبة. هذا يعني 46 كروموسومًا ، مثل الحيوانات المنوية أو البويضة ، وليس 46.
اختار الباحثون هذه المعامل لأنها سهلت الجهد الحسابي لتوليد تسلسل الحمض النووي. احتوى مشروع الجين الأصلي ، الذي تم إنشاؤه في عام 2003 ، على 23 كروموسومًا فقط ، ولكن نظرًا لأن تقنيات تسلسل الحمض النووي أصبحت أرخص وأبسط ، يميل الباحثون إلى تسلسل جميع الكروموسومات الـ 46.
كانت إيلين مارتيس ، المدير الإداري المشارك لمعهد الطب الوراثي في مستشفى نيشن وايد للأطفال ، قلقة من أن المعلومات الجينية الجديدة يمكن تغييرها مع وضع خطوط الخلايا في المختبر.غالبًا ما يتسبب الخط الخلوي الذي تم نشره في المزرعة لسنوات عديدة في حدوث أضرار متراكمة. “
قال ميكا إن دراسات الخط الخلوي أظهرت أنها تشبه الخلايا البشرية ، وأن الباحثين استخدموا خلايا مجمدة لم يتم نشرها منذ سنوات. وافق على أن الفريق يجب أن يحاول فرز جميع الكروموسومات الـ 46 المعروفة باسم الجين ثنائي الصبغيات.
استغرق الأمر 20 عامًا حتى يتم تسلسل هذه الـ 8٪ الأخيرة من الجينات ، حتى لو انخفضت تكلفة تسلسل باقي الجين من 300 مليون دولار إلى 300 مليون دولار؟ يجب أن يستجيب تسلسل الحمض النووي بالطريقة التي تعمل بها التقنيات.
تأخذ تسلسلات الحمض النووي الحالية التي تصنعها شركة Illumina قطعًا صغيرة من الحمض النووي وتفك تشفيرها ، وتعيد توصيل اللغز الناتج. إنه يعمل جيدًا لمعظم الجينات ، لكنه ليس نتيجة أنماط متكررة طويلة المدى في كود الحمض النووي. إذا كانت هناك أجزاء صغيرة فقط على جهاز كمبيوتر عملاق ، فكيف يمكنك ربط تسلسل الحمض النووي الذي يكرر “Akakaka” بمواقع المواقع؟ كيف كان الجين المفقود 8٪.
هذه المناطق “غير القابلة للتغيير” هي واحدة من أكثر الهياكل التي يمكن التعرف عليها في علم الأحياء. إذا سبق لك أن رأيت الكروموسومات (انظر إلى علم الأحياء في المدرسة الثانوية) ، فإنها تبدو وكأنها أوتار مرتبطة ببعضها البعض. هذه العُقد هي عبارة عن مجموعات مركزية ، وهي حزم من الحمض النووي التي تربط الكروموسومات ببعضها البعض. يلعبون دورًا مهمًا في انقسام الخلايا. وهي مليئة بالتكرار.
كانت أجهزة قياس السنترومتر هي التي رسمت ، في الواقع ، ميكا لرؤية هذه المناطق المفقودة.
“كيف تعمل الخلية ، وهي أساسية جدًا للحياة ، ولماذا يتم تثبيت هذه المحيطات العملاقة فوق أجزاء معينة من جيناتنا؟” تتذكر الاستماع كطالبة دراسات عليا.
هذا هو السؤال ، بالتشاور مع آدم فيليبي ، الباحث في المعاهد الوطنية للصحة ، الذي اقترح إطلاق المبادرة الحالية المعروفة باسم اتحاد Telomere 2 Telomere ، بعد التيلوميرات الخاصة بالعقد الصبغية 2019. كمدرس.
أصبح هذا العمل ممكنًا من خلال حقيقة أن تقنيات Oxford Nanopore و Pacquiao لم تقطع الحمض النووي إلى قطع ألغاز أصغر. تعمل تقنية أكسفورد النانوية على تحريك جزيء الحمض النووي عبر ثقب صغير ، مما يؤدي إلى تسلسل أطول بكثير. تستخدم التكنولوجيا الحيوية الخلفية الليزر لإعادة فحص نفس تسلسل الحمض النووي ، مما يخلق قراءة يمكن أن تكون دقيقة للغاية. كلاهما أغلى من تقنية Illumina الحالية.
الشركات في سباق ساخن. بالنسبة لهذا المشروع ، يقول الباحثون ، أثبتت دقة تقنية الأنابيب الخلفية أنها لا تقدر بثمن ، واستخدموا ثقب أكسفورد النانوي لإكمال أجزاء معينة. لكن أكسفورد نانوبور يعد بالفعل بتكنولوجيا جديدة قابلة للاستخدام. قال مايكل شوتس ، الأستاذ المساعد في جامعة جونز هوبكنز: “هنا والآن ، لدى باكياو ميزة ، لكن ليس من الواضح كم من الوقت يمكنهم الاحتفاظ بها”.
تحدث جميع الباحثين عن رؤية للمستقبل ، حيث بدلاً من استخدام جين مرجعي ، يقومون بدمج مئات الجينات المختلفة والمتكاملة في بعضها البعض والتي تختلف عنصريًا ، ويمكن استخدامها كمراجع. يساعد ميكا أيضًا في توجيه هذا العمل. هذه ليست سوى خطوة في هذا الاتجاه.
لكن الاسكتلنديين يقول إنه حتى الآن كانت هناك دائمًا أسئلة حول الاختفاء. الآن لدينا البيانات الصحيحة أخيرًا. “لدينا التكنولوجيا المناسبة.”
